Kdy je předepsán test trombofilie a co může říct?

Trombofilie je patologický stav lidského oběhového systému, ve kterém je vysoké riziko tvorby trombu v cévních strukturách. To se děje proto, že přirozené procesy hemostázy jsou narušeny a krevní srážení se výrazně zvyšuje. V důsledku toho krev nekoaguluje, kde a kdy je potřeba, což vyvolává vznik krevních sraženin. Ty se pak mohou vyvíjet ve všech nádobách lidského těla, což vede k nejnebezpečnějším patologiím.

Často se v důsledku trombofilie vyvíjí tkáňová nekróza nebo chronická venózní insuficience. Závažnější následky onemocnění jsou poranění mozkové mrtvice a srdečního infarktu. Vzhledem k tomu je třeba se všemi problémy s kardiovaskulárním systémem zacházet s odpovídající odpovědností. Dnes budeme hovořit o tom, co je to analýza trombofilie, jak se provádí a jaká je její norma.

Kdy je přiřazena analýza?

Trombofilie je patologický stav charakterizovaný porušením systému srážení krve.

Trombofilie je velmi nebezpečná patologie, kterou lze chápat z materiálu uvedeného dříve. Při povaze tohoto onemocnění není nic pozoruhodného a zřídka vyslovovaného. Pacienti s trombofilií zpravidla nevědí o průběhu léčby, dokud se trombóza nezhorší nebo se neobjeví její komplikace.

Vzhledem k tomuto stavu je důležité uvést potřebu preventivních vyšetření těla pro tendenci k této patologii.

V moderní medicíně, tam je nemnoho specializovaných jmenování pro trombophilia. Mezi hlavní indikace patří:

  • přítomnost patologie u blízkých příbuzných
  • výskyt takových trombóz a jejich komplikací
  • přenášená trombóza nebo rizika pro její vývoj
  • nutnost operace, která může vyvolat trombózu
  • dlouhodobé užívání některých léčiv (hormony, perorální kontraceptiva atd.)
  • těhotenství nebo problémy v jeho průběhu

V zásadě existuje jen málo úkolů pro diagnostiku. Navzdory tomu může být nutnost jeho realizace určena jak odborným lékařem, tak samotnou osobou. Opakování, preventivní diagnostika je důležitá pro dlouhý a kvalitní život lidí.

Potřebuji přípravu na studium?

Krev na analýzu by měla být odebrána z kubitální žíly ráno na prázdný žaludek.

Trombofilní test je krevní test, během něhož je diagnostikován proces koagulace. Existuje mnoho typů takových diagnostik, ale v každém případě podstata takové diagnózy spočívá v důkladném zkoumání lidského biomateriálu.

Analýza profilu nevyžaduje analýzu. Často dost:

  1. darovat krev ráno
  2. udělej to na lačný žaludek
  3. kouření několik hodin před studiem
  4. odmítnout alkohol a tučné potraviny 1-2 dny před sběrem biomateriálů
  5. eliminovat fyzický a psycho-emocionální stres den před diagnózou

Kromě toho je důležité upozornit diagnostika na léky, které užíváte. Je třeba mít na paměti, že některé léky se zvyšují nebo naopak snižují srážení krve. Pro přesné dekódování výsledků poskytne diagnostik historii onemocnění. Přítomnost trombózy a podobných patologií tak může nepřímo indikovat trombofilii.

Výše uvedený přípravek se týká pouze testů zaměřených na identifikaci patologických stavů krve. Při jiných onemocněních těla, doprovázených poruchami práce srdce nebo cév, se často předepisuje další diagnostika, která umožňuje i identifikaci trombofilie. Přípravné postupy pro takové studie mohou mít samozřejmě specifickou formaci. Vyjasnění potřeby specializovaného školení by mělo být přímo u diagnostika na několik dní před diagnózou.

Druhy screeningu trombofilií

Diagnóza trombofilie zahrnuje několik testů.

Jak již bylo zmíněno dříve, základní test trombofilií se provádí krevním testem.

Ve většině případů se pro identifikaci této patologie provádějí dva typy vyšetření:

  • Kompletní krevní obraz, zaměřený na identifikaci základních ukazatelů stavu biomateriálu (hladina erytrocytů, krevních destiček atd.).
  • Pokročilý krevní test pro stanovení jeho srážení.

Často je biomateriál odebírán z falangy prstu a ze žíly. Komplexní diagnostika detekce trombofilií zahrnuje následující postupy:

  • Coagulogram - komplexní studie lidské žilní krve.
  • APTTV - tvorba umělých podmínek pro koagulaci biomateriálu.
  • Stanovení protrombinového indexu je měřítkem nezbytným pro přesnou diagnózu poruch koagulace.
  • Studie reakce krevní látky na rozpad některých proteinů (D-dimer, fibrinogen, protein S, atd.) - opatření, která umožňují určit příčinu problémů s koagulací biomateriálů.

V zásadě je test trombofilií vždy komplexem specifických studií. Jeho cílem je identifikovat problémy s hemostázou. Moderní medicína pokročila poměrně daleko, proto je velmi snadné identifikovat patologické procesy v krevní látce.

Diagnostika trombofilie ve veřejných zdravotnických zařízeních je vzácná. Pro poskytování podobných analýz by se zpravidla měli lidé obrátit na placenou laboratoř a diagnostická centra. Náklady na výzkum v těchto organizacích závisí na tom, jak složité to bude.

Diagnostika genetické patologie krve

Genetické trombofilní testy jsou zaměřeny na identifikaci genového polymorfismu

Pokud je podezření na genetickou trombofilii, je nutný důkladný a velmi specifický krevní test. Specifičnost tohoto typu patologie je omezena na skutečnost, že mutace v krevní látce se vyskytují na úrovni genů a jsou dědičně přenášeny na pacienta. Výše uvedené testy trombofilie odhalily pouze získané krevní poruchy, ale vrozené léze nejsou.

Přesná diagnóza genetické trombofilie vyžaduje studii polymerázové řetězové reakce (PCR). Taková diagnóza je více globální povahy, protože zkoumá jak specifické ukazatele srážení krve, tak procesy v ní na úrovni genů.

Analýzy této formace jsou nutně doprovázeny následujícími testy:

  • definice Leidenovy mutace;
  • kontrola protrombotických mutací;
  • detekce mutací genu MTHFR a některých plazminogenů.

Kumulativní studie genové struktury krve odhaluje její polymorfismus. Tento stav vyvolává odlišnou variaci genů, která je nesprávná a vyvolává poruchy v procesech tvorby krve. Je to polymorfismus, který indikuje genetickou trombofilii, proto je při identifikaci tohoto onemocnění tak důležitý.

Specifická analýza uvažovaných druhů má jeden cíl - zjistit přítomnost nebo nepřítomnost mutačních procesů v krevní látce.

Skutečnost, že došlo ke zhoršení srážlivosti, je zpravidla detekována předem a nevyžaduje potvrzení. Bohužel není možné odstranit genovou mutaci, takže pacientovi je předepsán korekční cyklus léčby. Podstatou toho není vyloučit příčinu problému s srážením krve, ale odstranit rizika krevních sraženin. Se správným přístupem k léčbě se u lidí s genetickou trombofilií nevyskytují výrazné nepohodlí a žijí mnoho let.

Možné výsledky

Dekódování analýzy zapojené do hematologa

Jmenování testů na trombofilii a jejich specifickou formaci provádí mnoho lékařů: chirurgové, všeobecní terapeuti, flebologové a další specialisté. Rozluštění výsledků takové diagnostiky je však výsadou hematologa. Pouze tento lékař má potřebné znalosti k přesnému stanovení diagnózy. Také hematolog často určuje další průběh terapie pro pacienta a závažnost jeho nemoci.

Ve výsledcích analýzy trombofilie lze nalézt obrovské množství specifických ukazatelů. Jejich konečný seznam závisí na typu diagnostiky a laboratorních postupech implementovaných v procesu.

Rozluštění výsledků takového průzkumu není snadný postup a vyžaduje určité znalosti, proto by jej měl vždy provádět odborný lékař. Při stanovení diagnózy je důležité zvážit minimálně:

  • anamnéza pacienta
  • jeho stavu v době studie
  • vlastnosti konkrétního případu (provedené kontrolovanými léky, typ analýzy atd.)

Po dešifrování provádí hematolog pacientovi přesnou diagnózu s nálezy. V závislosti na výsledcích diagnózy jsou pro vyšetřovanou osobu stanoveny další schůzky. Průběh terapie trombofilií často zahrnuje dietu, léky a úpravu životního stylu. Někdy je seznam receptů doplněn něčím jiným.

Riziko trombofilie

Trombofilie může způsobit flebotrombózu.

Na konci dnešního článku budeme opět věnovat pozornost fenoménu trombofilie. Již bylo zmíněno, že tato patologie je porušením hemostázy v krevní látce, což vyvolává nesprávné srážení krve.

Výsledkem tohoto stavu oběhového systému je zablokování cévních struktur sraženinami biomateriálů, což může způsobit nejnebezpečnější komplikace.

Relativně neškodné následky trombofilie jsou považovány za:

  1. trombózy různé závažnosti
  2. problémy se strukturou cévních struktur
  3. krevní deficience různých typů, provokující tkáňovou nekrózu

Důsledkem těchto podmínek mohou být ještě nebezpečnější nemoci. Často, trombofilie vede k mrtvici nebo srdeční infarkt, samozřejmě, jestliže ne léčený správně a adekvátním způsobem.

Zvláštní pozornost věnovaná problémům s srážením krve je důležitá pro těhotné ženy. Vzhledem k tomu, že v průběhu těhotenství je ženské tělo pod obrovským tlakem, může dojít k tvorbě trombů v daném čase. Přítomnost trombofilie samozřejmě několikrát zvyšuje rizika.

Ve většině klinických případů, kdy těhotná žena měla trombofilii, došlo k potratu nebo předčasnému porodu.

Vzhledem k podobným statistikám je lepší, aby budoucí matky, které trpí onemocněním, nebyly vystaveny riziku a byly pravidelně vyšetřovány na klinice. Důležitý je také komplexní a vysoce kvalitní přístup k léčbě trombofilií a minimalizace potenciálních komplikací. Jak ukazuje praxe, sledování patologického stavu vám umožní vyhnout se nejhorším následkům jakékoli těhotné dívky.

Více informací o thrombocilii naleznete ve videu:

Snad toto je nejdůležitější ustanovení na téma dnešního článku skončilo. Trombofilie je nebezpečný jev, proto je jeho přítomnost nepřijatelná. Pouze včasné testy, dobře organizovaná léčba a integrovaný přístup k odstranění nemoci mohou poskytnout maximální záruky, pokud jde o absenci komplikací.

V opačném případě jsou důsledky patologie otázkou času a mohou se vyvíjet spontánně. Doufejme, že předložený materiál pomohl všem čtenářům našeho zdroje vypořádat se s nebezpečím trombofilie a metodami jeho diagnostiky. Přeji Vám zdraví a úspěšnou léčbu všech nemocí a lepší - naprostou absenci těch!

http://diagnozlab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/analiz-na-trombofiliyu.html

Metody diagnostiky trombofilie: jak a kde projít analýzou

Indikace pro analýzu

Trombofilie je nebezpečná, protože se neprojevuje a pacient si nemusí být vědom toho, že je přítomna patologie, dokud nedojde k trombóze. Často je detekován náhodně při preventivním vyšetření nebo diagnóze jiného onemocnění. V některých případech však může ošetřující lékař poskytnout pokyny pro testování trombofilie, pokud má pacient známky této choroby.

Údaje pro průzkum jsou následující:

  1. Trombofilie byla diagnostikována u jednoho nebo více přímých příbuzných - otce, matky, syna, dcery, bratra nebo sestry. Vzhledem k tomu, že náchylnost k tvorbě krevních sraženin je v mnoha případech ovlivněna dědičným faktorem, je přítomnost některého z příbuzných tohoto onemocnění přímou indikací pro vyšetření.
  2. Nejméně jedna přímá krevní relativní trombóza se objevila ve věku méně než 50 let. Současně může být jakákoliv povaha výskytu, tvorba patologie může být ovlivněna jak poškozením cév během operace, tak genetickými charakteristikami oběhového systému.
  3. Trombóza vzácného druhu v místě lokalizace. V drtivé většině případů se v cévách dolních končetin nebo orgánů malé pánve tvoří krevní sraženina, méně často se vyskytuje patologie v rukou. Neobvyklým místem lokalizace je například sinus mozku nebo jater.
  4. Opakovaná trombóza jakékoliv lokalizace. Pokud se po vyléčení jedné trombózy v průběhu času vyskytne relaps, může být podezření na trombofilii. V tomto případě je důležitou podmínkou realizace doporučení lékaře, ale pokud ignorujete profylaktickou léčbu, opakovaná trombóza nemusí znamenat genetickou náchylnost.
  5. Plánování rozsáhlé protrahované operace s vysokým rizikem trombózy. Pokud pacient potřebuje závažný chirurgický zákrok, doporučuje se provést analýzu genetické predispozice k tvorbě krevních sraženin. Často se vyskytují po operaci.
  6. Vývoj trombózy pod vlivem hormonálních léků, například perorální antikoncepce (antikoncepční pilulky).
  7. Výskyt trombózy při porodu. Pod vlivem těhotenství se tělo ženy stává zranitelným a mnohé z patologií, které dříve probíhaly skrytě, se projevují.
  8. Problémy s těhotenstvím - ženská neplodnost, neúčinnost IVF, zmrazení těhotenství, potrat, předčasný porod. To vše se může projevit pod vlivem trombofilie.

Trombofilie je zvláště nebezpečná během těhotenství, protože je vysoká pravděpodobnost komplikací jak pro matku, tak pro dítě.

Někteří lékaři doporučují, aby byly ženy vyšetřeny na trombofilii, která má dítě nebo jen plánuje těhotenství. Jiní experti se domnívají, že je nutné provést analýzu pouze tehdy, jsou-li faktory predisponující.

Prakticky každá žena s trombofilií může porodit zdravé dítě, pokud dodržuje předpis ošetřujícího lékaře. Porod přirozeně přechází.

Jak je diagnóza

Vnější znaky a příznaky patologie cizrny, takže diagnóza je kombinací laboratorních testů. Za prvé, pacient musí projít krevním testem prstu (obecná analýza), aby se určila úroveň červených krvinek a krevních destiček. Zvýšení koncentrace těchto buněk se stává indikací pro druhou část průzkumu - provádění specifických testů pro odchylky různých faktorů hemostázy za účelem upřesnění patologie.

Diagnostika trombofilie zahrnuje následující testy:

  1. Coagulogram. Toto je hlavní analýza pro studium systému srážení krve, plot je vyroben ze žíly. Koagulogram se provádí na prázdném žaludku, v předvečer večeře by mělo být světlo, je zakázáno užívat alkoholické nápoje.
  2. APTT. V laboratoři vznikají umělé podmínky srážení krve a zaznamenává se doba srážení. Krev se odebírá ze žíly.
  3. Prothrombotický čas To je ukazatel rychlosti srážení krve pod vlivem vnějších faktorů.
  4. Protrombinový index. Tento indikátor se vypočítá jako poměr protrombátovaného času pacienta k prothrombated době kontrolní plazmy.
  5. D-dimer. Jedná se o fragment proteinu vytvořeného během rozpadu fibrinu, který se podílí na tvorbě krevních sraženin. Analýza se odebere z žíly ráno na prázdný žaludek.

Toto jsou hlavní analýzy, které vám umožní pochopit, jakým směrem se vydat dál a jaké další průzkumy budou vyžadovány. Po počáteční diagnóze jsou prováděny testy na specifické markery trombofilie, které umožňují provést konečnou diagnózu a dát pacientovi odpovídající předpis pro léčbu. Následující služba zahrnuje následující body:

  1. Analýza fibrinogenu (faktor I). Fibrinogen je protein, který se tvoří v játrech a přímo ovlivňuje srážení krve. Analýza odhalila množství této složky rozpuštěné v krvi.
  2. Analýza proteinů S a C. Proteiny S a C jsou proteinové sloučeniny antikoagulačního systému, díky nimž je krev v cévách v tekutém stavu. Krev se odebírá ze žíly a po užití antikoagulancií by měla trvat nejméně měsíc. Nedoporučuje se podstupovat vyšetření na akutní tromboflebitidu nebo během menstruace.
  3. Analýza homocysteinu. Jedná se o aminokyselinu, jejíž změna může vést k problémům s kardiovaskulárním systémem. Analýza se provádí na prázdném žaludku, používá se žilní krev.
  4. Lupus antikoagulant. Jedná se o skupinu proteinů, které se objevují v krvi v důsledku narušení imunitního systému, u normálního zdravého člověka. Před dodáním analýzy po dobu 2 týdnů musíte přestat užívat kumarinové přípravky a 2 dny - heparin.
  5. Antihemofilní globulin (faktor VIII). Tato složka vzniká v játrech, slezině, slinivce, ledvinách a svalové tkáni, ovlivňuje hemofilii a riziko trombózy.
  6. Doba krvácení Během analýzy provedou bodnutí speciální jehlou do prstu nebo laloku ucha, poté změří dobu krvácení a porovná ji s normálními hodnotami.
  7. Factor von Willebrand. Je to glykoprotein, který pomáhá aktivovat krevní destičky a faktor VIII. Není nutná speciální příprava na analýzu, daruje se venózní krev.
  8. Fibrinolytická aktivita. To je ukazatel doby rozpouštění krevních sraženin. Zvláštní trénink není nutný, venózní krev je odevzdána ráno na lačný žaludek.

Všechny uvedené testy jsou standardní studie koagulační a antikoagulační složky hemostázy. Umožňují identifikovat získanou hemofilii. Existují některé specifické analýzy, které jsou určeny k identifikaci genetických mutací v dědičné patologii. Diagnóza se v tomto případě provádí pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR), ale každý faktor se zkoumá odděleně a má svůj vlastní název.

Analýza genetické trombofilie zahrnuje následující testy:

  • Leidenova mutace (faktor V);
  • protrombovaná mutace (faktor II);
  • mutace genu MTHFR;
  • mutace plasminogenu SERPINE1.

Tyto testy jsou zaměřeny na identifikaci polymorfismu genu. To je stav, ve kterém jsou určité geny reprezentovány v různých variantách (alelách), což způsobuje řadu určitých znaků. Dědičná trombofilie se nejčastěji vyskytuje, když jsou mutace uvedených genů mutovány, ale polymorfismus faktoru VII a XII je také možný, stejně jako některé další složky.

Výsledky testů ukazují na přítomnost nebo nepřítomnost mutací. Normálně by je neměl mít zdravý člověk. Může také dojít k závěru o heterozygotní formě mutace, kdy jedna alela genu je v normálním rozmezí a druhá je diagnostikována mutací a homozygotní, tj. Identita mutace alel.

Je třeba mít na paměti, že ne každý pacient s trombofilií se nejprve naučí, jaká je trombóza. Člověk může žít celý svůj život s polymorfismem genů a neví o něm, protože se choroba neprojevuje ani pod vlivem provokujících faktorů. Každá situace je individuální. Člověk by však neměl doufat v případ, pro laboratorní potvrzení trombofilie je nutné dodržovat všechna doporučení lékaře, aby se snížilo riziko vzniku krevních sraženin.

Kde provádět zkoušky

Ne každý pacient ví, kde může být testován na trombofilii, protože to málokdo osobně zažil. Každé město má své vlastní zdravotnické zařízení, takže nemůžete přesně říct, kam jít. Téměř všude jsou však klinická a diagnostická centra, která jsou určena přímo k vyšetření ve všech možných patologiích. Pokud tyto služby poskytuje, můžete se také obrátit na soukromou kliniku. Na veřejných klinikách projít takový průzkum nemůže.

Náklady na služby různých zdravotnických zařízení se liší v závislosti na regionu. Průměrná cena některých testů:

http://flebdoc.ru/tromb/analiz-na-trombofiliyu.html

Testy a testy trombofilie: výsledky a výsledky (s cenami)

Trombofilie je kolektivní termín, kterým se rozumí porušení hemostázy lidského těla, vedoucí k trombóze, tj. Tvorbě krevních sraženin a blokování cév jimi doprovázených charakteristickými klinickými symptomy. V současné době se má za to, že dědičná složka je důležitá při rozvoji trombofilie. Bylo zjištěno, že onemocnění se nejčastěji vyskytuje u lidí, kteří k němu mají predispozici - nosiče určitých genů. Nyní je zde možnost analyzovat trombofilii, tj. Určit citlivost způsobenou množstvím genů pro tvorbu krevních sraženin. Specifika analýzy bude popsána níže.

Komu je přiděleno

Analýza genetické trombofilie může projít každou osobou, protože studie je jednoduše prováděna a nemá žádné kontraindikace. Podle lékařů však nemá smysl diagnostikovat každého v řadě. Proto se doporučuje určit markery trombofilie u následujících kategorií pacientů: t

  • Téměř všichni muži.
  • Lidé starší 60 let.
  • Krevní příbuzní lidí, kteří měli trombózu obskurní povahy.
  • Ženy během těhotenství s rizikem trombózy, stejně jako plánování těhotenství a užívání perorální antikoncepce pacientům.
  • Lidé s rakovinovou patologií, autoimunitními procesy a metabolickými chorobami.
  • Pacienti po operaci, vážná zranění, infekce.

Specifické indikace pro analýzu trombofilie, která je způsobena polymorfismem genů, programovací procesy srážení krve, jsou dříve existujícími patologiemi těhotenství u žen: spontánním přerušením, porodem mrtvého těla, předčasným porodem. Také v této kategorii jsou ženy, které měly během těhotenství trombózu. Nejprve by měly být vyšetřeny tyto skupiny pacientů. Test vám umožní identifikovat změny spojené s polymorfismem kódujících genů a předepsat nezbytnou léčbu. Terapie pomůže zabránit úmrtí plodu, trombóze v časném a pozdním období po porodu, patologii plodu během příštího těhotenství.

Pro tvorbu krevních sraženin odpovědné řady genů.

Podstata studie

V genetice existuje něco jako genový polymorfismus. Polymorfismus zahrnuje situaci, kdy různé varianty stejného genu mohou být zodpovědné za vývoj stejné vlastnosti. Geny zodpovědné za polymorfismus, které jsou "iniciátory" trombofilie, jsou:

  1. Geny systému srážení krve.
  2. Gen kódující protrombin.
  3. Gen kódující fibrinogen.
  4. Glykoproteinový gen Ia.
  5. Geny zodpovědné za cévní tonus atd.

To znamená, že existuje mnoho genů zodpovědných za polymorfismus. To vysvětluje četnost výskytu onemocnění, obtížnost diagnózy i možné obtíže při hledání příčin určitých patologií. O polymorfismu a dědičné nebo vrozené trombofilii se zpravidla projevují, když jsou vyloučeny všechny ostatní příčiny vedoucí k trombóze. I když se ve skutečnosti vyskytuje genový polymorfismus u 1-4% lidí v populaci.

Jak je to

Zkouška se provádí na základě běžné laboratoře, ve které jsou vytvořeny nezbytné podmínky pro sterilní odběr materiálu. V závislosti na zdrojích zdravotnického zařízení může analýza trvat:

  • Bukální epitel (bukální epitel).
  • Venózní krev.

Pro analýzu není nutná žádná speciální příprava. Jediná možná podmínka je snad darování krve na prázdný žaludek. Všechny složitosti je třeba předem promluvit s odborníkem, který vás poslal na test. Lékař vám sdělí, jak test provést a jak jej správně nazývá.

Výsledky

Dekódovací analýza má své vlastní charakteristiky. Faktem je, že různí pacienti, s přihlédnutím k informacím o předchozích onemocněních, k obecnému stavu a také k tomu, proč je test předepsán, mohou být přiřazeni ke studiu různých ukazatelů. Níže bude uveden seznam nejčastěji doporučovaných.

Inhibitor aktivace plazminogenu. V průběhu této analýzy se stanoví „práce“ genu zodpovědného za aktivaci procesu fibrinolýzy, tj. Štěpení krevní sraženiny. Analýza odhalila náchylnost pacientů s dědičnou trombofilií k rozvoji infarktu myokardu, aterosklerózy, obezity, ischemické choroby srdeční. Dekódovací analýza:

  • 5G - úroveň v normálním rozsahu.
  • 5G - střední hodnota.
  • 4G 4G - zvýšená hodnota.

Pro tento ukazatel neexistují žádné běžné hodnoty. Stanoví se tedy pouze polymorfismus genu.

Hladina fibrinogenu - nejdůležitější látky, která se podílí na tvorbě trombu - je určena markerovým fibrinogenem, beta polypeptidem. Diagnostika umožňuje identifikovat polymorfismus genu zodpovědného za hladinu fibrinogenu v krvi, což je důležité v předchozích patologiích těhotenství (potrat, patologie placenty). Výsledky analýzy trombofilií také naznačují riziko cévní mozkové příhody, trombózy. Dešifrování:

  • G - koncentrace látky odpovídá normě.
  • G - mírný nárůst.
  • A - významný přebytek hodnoty.

Práce koagulačního systému a přítomnost genetické trombofilie se také hodnotí na úrovni faktoru koagulability 13. Dekódování analýzy umožňuje identifikovat citlivost na trombózu a rozvoj infarktu myokardu. Diagnostika odhaluje následující možné varianty polymorfismu genu:

  • Aktivita G-faktoru je normální.
  • G je mírný pokles aktivity.
  • T - výrazný pokles. Podle studií jsou v kohortě lidí s genotypem T Trombóza a komorbidity mnohem méně časté.

Diagnostická mutace Leiden, zodpovědná za časný vývoj tromboembolie, trombózy, preeklampsie, tromboembolických komplikací vznikajících během těhotenství, ischemických mozkových příhod, můžete určit hladinu faktoru koagulability 5 kódovaného genem F5. Faktor srážení je speciální protein nalezený v lidské krvi, který je zodpovědný za koagulaci krve. Frekvence výskytu patologické alely genu je v populaci až 5%. Výsledky diagnostiky:

  • G - koncentrace látky odpovídá normě. Neexistuje žádná genetická trombofilie.
  • G - mírný nárůst. Existuje predispozice k trombóze.
  • A - významný přebytek hodnoty. Diagnóza ukázala predispozici ke zvýšené srážlivosti krve.
Diagnóza Leidenovy mutace určuje koagulační faktor krve.

U žen s očekávanou budoucí pohlavní hormonální terapií u žen nebo u pacientů s potřebou používat perorální antikoncepci se doporučuje stanovení diagnózy hladiny faktoru 2 v systému srážení krve. Jeho definice umožňuje identifikovat riziko tromboembolie, trombózy, infarktu myokardu během těhotenství a během léčby. Faktor 2 systému srážení krve je kódován genem F2, který má určitý polymorfismus. Faktor je vždy přítomen v krvi v neaktivním stavu a je prekurzorem trombinu - látky zapojené do procesu srážení. Na konci diagnózy může být uveden následující výsledek:

  • G - neexistuje žádná genetická trombofilie a zvýšená koagulace krve.
  • G - existuje predispozice k trombóze. Heterozygotní forma trombofilie.
  • A - vysoké riziko trombózy.

Lékař může kromě genetických markerů trombofilie přiřadit k souvisejícím studiím, jako je definice D-dimeru, což je marker trombózy. D-dimer je fragment štěpeného fibrinu a objevuje se v procesu rozpouštění krevní sraženiny. S výjimkou těhotných žen budou výsledky analýzy považovány za normální, pokud jsou referenční hodnoty 0-0,55 µg / ml v rámci referenčních hodnot. S nárůstem trvání těhotenství se hodnoty indikátoru zvyšují. Nárůst hodnoty lze pozorovat nejen u trombofilií, ale také u řady onkologických onemocnění, patologií kardiovaskulárního systému a jater, po úrazech a nedávných operacích. V těchto případech bude diagnostika trombofilie neinformativní.

Analýza APTT se provádí za účelem zjištění celkové funkce kaskády srážení krve.

Prakticky rutinní analýzou je analýza s názvem APTT, tj. Definice aktivovaného parciálního tromboplastinového času, tj. Časového intervalu, během kterého dochází k tvorbě krevní sraženiny. Hodnota analýzy neznamená tolik přítomnost dědičné trombofilie, jako obecná práce kaskády srážení krve.

Další markery vrozené trombofilie jsou také přiřazeny: definice integrinu beta-3, integrinu alfa-2, faktorů srážení krve 7 a 2, methylen-folátreduktázy. Také pro diagnózu práce koagulačního systému jsou stanoveny hladiny fibrinogenu, triglyceridů, homocysteinu, cholesterolu, antitrombinu 3 a trombinového času. Jaký druh testů musí být proveden, říká lékař, s ohledem na přímé indikace diagnózy.

Průměrné sazby

Analýza práce genů zodpovědných za polymorfismus a přítomnost vrozené trombofilie není rutinní studií, proto je diagnóza sotva možná na základě průměrného zdravotnického zařízení. Ve větších zdravotnických centrech a na komerčních klinikách se vyšetření provádí pomocí speciálního testovacího systému "Cardiogenetics Thrombophilia". Náklady na takový výzkum se mohou značně lišit. Kolik je studie, můžete zjistit přímo v nemocnici, kde se bude konat.

http://wikiodavlenii.ru/oslozhneniya/analiz-na-trombofiliyu

Analýza genetické trombofilie: jak důležité jsou fakta o nemoci

V současné době, flebologové a cévní chirurgové velmi často předepisují laboratorní testy pro genetickou trombofilii, celý rozsah výzkumu je drahý a ne každý si to může dovolit. V tomto ohledu vyvstává otázka, zda je skutečně nutné odolat přesvědčení lékaře a být testován na genetická onemocnění.

Obecná ustanovení

Trombofilie je onemocnění spojené se schopností krve tvořit krevní sraženiny uvnitř cévy. Mutace v genech mohou vyvolat porušení systému srážení krve a tím vyvolat trombózu.

Poruchy v systému průtoku krve mohou být svým charakterem způsobeny zvýšeným účinkem fibrinu, zhoršenou antikoagulační funkcí nebo zhoršenými prokoagulanty. Ve všech třech skupinách onemocnění mohou být patologické stavy charakterizované těžkým průběhem a naopak.

Standardní instrukce pro léčbu nemoci neexistují, protože existují tisíce genetických mutací a životní styl každého člověka je výrazně odlišný od ostatních, proto se projevy onemocnění liší. Výskyt trombózy hlubokých cév, včetně venózních mozkových příhod, v mladém věku vyžaduje pečlivé sledování pacientů, stejně jako důkladnou diagnostiku onemocnění.

Kdo by měl požádat o pomoc

Nejběžnější testy trombofilie předepisuje flebolog nebo hematolog, kdy podezření na genetická onemocnění může hrát rozhodující roli v pozdějším životě.

Pokud je nejpravděpodobnější:

  1. Během těhotenství, které je doprovázeno žilní trombózou u matky. Takové opatření je často povinné, protože nemoc je dědičná. Mít dítě s trombofilií často vyžaduje pohotovostní lékařskou péči.
  2. Mladí lidé s hlubokou žilní trombózou, stejně jako abnormální umístění krevních sraženin. Je známo, že první vypuknutí trombózy se často vyskytuje v dětství nebo dospívání. Normálně se příznaky „tlusté krve“ vyskytují u lidí starších 40-50 let.
  3. Děti pacientů s diagnostikovanou trombofilií. Tato choroba byla v průběhu let zděděna z generace na generaci, takže identifikace genových mutací v příští generaci je důležitým aspektem života. Pacienti s dědičnou patologií musí dodržovat preventivní opatření, aby nevyvolali vznik krevních sraženin.
  4. Pacienti, u nichž došlo k trombóze v důsledku poranění nebo po rozsáhlých chirurgických zákrocích. Rozhodnutí o potřebě provést analýzu vrozené trombofilie je provedeno chirurgem, ale je důležité vzít v úvahu údaje koagulogramu, pokud nezpůsobí žádné pochybnosti pro lékaře, pak není třeba vyšetření.
  5. Pacienti s častou rekurentní trombózou a jejich dětmi. Možná, že příčinou recidivující trombózy se stává trombofilie, takže jejich prevence se stává důležitým článkem v kvalitě života pacientů.
  6. Pacienti s antikoagulační imunitou. Omezená reakce na léky řady antikoagulancií je přímou indikací pro diagnostiku pacienta, jinak může léčba trombózy v důsledku dědičnosti trvat dlouho.

Jak to jde

Analýzy jsou poměrně standardní postup. Každý pravděpodobně prošel standardním souborem testů pro nalezení práce, školy, mateřské školy. Obecně se laboratorní testy na genetické mutace liší pouze v rámci laboratoře a pro běžné pacienty je postup zcela znám.

Venózní krev

Žilní krev obsahuje nejen genetické informace, ale také podrobné informace o složení, viskozitě a přítomnosti markerů onemocnění. V některých případech lékař předepisuje nejen analýzu mutací v genech. Informace obsažené v krvi dále pomáhají korigovat léčbu pacienta.

Co je tedy třeba udělat:

  1. Vyberte si kliniku nebo laboratoř. Pokud důvěřujete klinice, protože jste služby využívali mnohokrát a víte, že poskytují spolehlivé informace, pak je lepší obrátit se na ně. Pokud taková klinika neexistuje, požádejte lékaře, aby takovou laboratoř doporučil.
  2. Jděte do správné výživy. Mastné potraviny významně ovlivňují celou řadu ukazatelů, analýza dědičné trombofilie nevyžaduje zvláštní omezení, ale nejméně 24 hodin před zákrokem je lepší upustit od konzumace tukových potravin.
  3. Vzdejte se špatných návyků. Alkohol a cigarety by měly být odstraněny týden před testy, ale v případě těžkých kuřáků se tento stav stává téměř nemožným, takže přestávka mezi dárcovstvím krve a poslední přestávkou kouře by měla být nejméně 2 hodiny.
  4. Pojď hladový. Všechny laboratorní krevní testy musí být odebrány na lačný žaludek. Obecně platí, že stačí večeři a vzdát se snídaně, pokud nebudete spát v noci a zjistíte, co je „nalačno“ obtížné, pak odmítněte jídlo 6-8 hodin před odchodem na kliniku.
  5. Věřte sestře. Neexistují žádné manipulace, které jdou nad rámec obvyklého. Pokud jste někdy darovali krev ze žíly, postup bude podobný. Z důvodu přehlednosti je proces odběru krve uveden na fotografii.

Bukální epitel pro diagnostiku

Někdy se výzkum provádí odebráním epitelu. Tato metoda je bezbolestná a velmi vhodná pro děti jakéhokoliv věku.

Co potřebujete vědět o této metodě:

  1. Stejně jako v případě žilní krve je nutné určit kliniku.
  2. Dodržujte ústní hygienu.
  3. Před analýzou dědičné trombofilie vypláchněte ústa převařenou vodou.
  4. Škrábání si vatový tampon, což znamená, že žádný nepohodlí, které nedává.

Poznámka! Obvykle je v každé klinice sklenice vody, ale jen v případě, že je lepší předem vzít láhev vařené vody.

Stojí to za to

Ve většině případů jsou pacienti zastaveni buď strachem z procedury nebo cenou.

Samozřejmě, že komplexní vyšetření s cenou kolem 15 tisíc není pro každého, ale proč je důležité znát údaje o nemoci:

  1. Přítomnost vrozené trombofilie vyžaduje pozornost pacienta na životní styl. Aby se zabránilo tromboembolismu, je nutné dodržovat určitá pravidla a v některých případech i užívat léky.
  2. Kombinovaná trombofilie. Přítomnost jedné patologie nevylučuje přítomnost jiné, genetické mutace mohou být zděděny od dvou rodičů s různými typy trombofilie.
  3. Narození a potrat. Děti, které zdědí stejný gen od dvou rodičů, se narodí mrtvé. Genetická analýza krve pro trombofilii během plánování těhotenství je tedy plně oprávněná. Je diagnosticky významné získat údaje o mutaci dvou rodičů, nejen jednoho.
  4. Klid Můžete souhlasit se studiem kvůli jejich vlastnímu klidu, protože kdyby rodiče měli trombofilii, pak se dítě s takovou mutací nemusí nutně narodit.

Nepochybně můžete provádět samostatné studie o konkrétním typu mutace. To znamená, že rodiče s určitým typem trombofilií, pokud je potvrzen, mohou diagnostikovat dítě pro tento typ poruchy.

Také, vezmeme-li v úvahu, že není tolik obyčejných trombofilií, pak můžeme analyzovat pouze nejběžnější patologie.

  • Faktor onemocnění V-Leiden;
  • Mutace protrombinu;
  • Mutace v genech antitrombinu 3;
  • Defekt proteinů C nebo S;
  • Hyperhomocysteinemie.

Pokud se chcete dozvědět něco více o těchto typech trombofilií, pak můžete odkazovat na video v tomto článku. Všechny tyto mutace se nemusí projevit nebo naopak mají zjevné klinické projevy. Některé z nich mohou být získány v průběhu života, což znamená, že analýza vrozené patologie neprokáže přítomnost mutace.

Komplexní vyšetření bohužel také nezahrnuje všechny typy trombofilií, ale pouze nejběžnější a klinicky významné. Údaje o komplexním průzkumu jsou uvedeny v následující tabulce.

http://uflebologa.ru/diagnostika/analiz-na-geneticheskuyu-trombofiliyu-178

Genetický transkript analýzy trombofilie

Genetická trombofilie je chronický stav, ve kterém dochází ke zvýšené tendenci tvořit krevní sraženiny. Patologie se týká genetické mutace. To může být tvořeno spontánně ve stádiu nitroděložního vývoje, to je dědičné. Dále podrobněji zvážíme, co je to genetická trombofilie, provedené testy, jejich interpretace.

Co je to genetická trombofilie

Mnoho lidí si zaměňuje trombózu a trombofilii. První nemoc je získána a druhá častěji dědičná.

Trombofilie může být chronická, ale ne vždy vede k trombóze. Během patologie se zvyšuje riziko tvorby cévního trombu.

Pochopit, že se jedná o dědičný typ patologie, může být následující:

  • tvorba trombózy do 30 let;
  • posttrombotické komplikace;
  • obstrukce plicní tepny nebo mesenterie.

Když se tyto příznaky objeví, krevní test se provádí pro genetickou trombofilii, různá vyšetření.

Nebezpečí patologie spočívá v tom, že může vést k tvorbě krevních sraženin v místech, kde nejsou potřeba. To vyvolá infarkt myokardu, plicní infarkt nebo dokonce smrt pacienta.

Tento patologický stav je charakterizován dlouhodobou léčbou, náhlou komplikací ve formě krevních sraženin v žíle.

Během nemoci se krevní sraženina může připojit k cévní stěně a vyvolat rozvoj zánětu (flebotrombóza) nebo ji zablokovat.

Příčiny vývoje

K pochopení příčin dědičných onemocnění je třeba porozumět problematice genových mutací.

Geny nejsou konstantní, liší se s různou frekvencí. Z tohoto důvodu se objevují nové znaky: užitečné a škodlivé. Trombophilia se odkazuje na latter.

K vyvolání škodlivých mutací mohou být takové faktory, jako jsou:

  • katastrof způsobených člověkem;
  • špatná ekologie;
  • používání GMO, potravinových doplňků a léčiv;
  • žádná včasná žádost o lékařskou péči;
  • záření.

Není možné předpovědět, který gen pod vlivem určitých faktorů. Toto je náhodný proces.

Typy genetické trombofilie

Všechny typy genetiky trombofilií jsou dědičné, jsou rozděleny mezi sebou na základě vlastností patologie.

Rozlišují se tyto faktory:

  1. Genetická predispozice. V tomto případě může dědičný faktor ovlivnit tvorbu trombózy.
  2. Primární porod. Tento faktor je výsledkem genomové mutace. Obvykle se tvoří v časném těhotenství a je zděděný.
  3. Dědičný faktor. Tento stav se projevuje poruchami genomových struktur a následkem spontánní mutace. Tato patologie se vyvíjí během prenatálního vývoje a její další prognóza bude zcela záviset na stupni genové deformace.

Ukazuje takové narušení sebe různými způsoby.

Analýza rizika trombofilie pomůže určit riziko pro zdraví pacienta.

Příznaky

Nejčastěji je trombofilie asymptomatická. Pacient si nemusí být vědom nemoci.

V některých případech se může projevit jako prudká tvorba hluboké žilní trombózy. Toto onemocnění se projevuje těžkým otokem a bolestí nohou.

Kůže má modrý odstín, dochází k plicní embolii.

Diagnostika

Diagnostika genetické trombofilie vyžaduje laboratorní testy. V těchto případech je proveďte, pokud:

  • tato choroba je přítomna u příbuzných;
  • existuje potřeba operace, která může vyvolat trombózu;
  • hluboká žilní trombóza tvořená v mladém věku;
  • ve zdravých povrchových žilách je tromboflebitida.

A také se ztrátou plodu po dobu delší než 20 týdnů.

Neexistují žádné zvláštní pokyny, jak předat genetickou analýzu trombofilie. K odběru krve dochází ráno na prázdný žaludek.

U dětí se pro analýzu používá alkalický epitel. Dítě v ústech se vypláchlo převařenou vodou.

Materiál se sbírá vatovým tamponem, takže bolest je vyloučena.

Vlastnosti krevních testů

Krevní test pro dědičnou trombofilii je specifický a velmi důkladný. Pro přesnou diagnostiku onemocnění je nutný screening založený na polymerázové řetězové reakci.

Během nich jsou zkoumány specifické ukazatele krevní srážlivosti, existující procesy na úrovni genů.

Během této zkoušky:

  • Je určena Leidenova mutace,
  • je kontrolována protrombovaná mutace;
  • je detekována mutace genu MTHFR a některých plazminogenů.

Analýza genu pro trombofilii je zaměřena na detekci přítomnosti nebo nepřítomnosti mutačních procesů v krvi.

Typy specifikovaných analýz

Všechny analýzy lze rozdělit do dvou částí. Nejprve se provede kompletní krevní obraz. Ukazuje hladinu červených krvinek a krevních destiček.

Jejich závěsná koncentrace je indikátorem druhé části studie. Jedná se o specifické testy, které pomáhají stanovit patologii.

Patří mezi ně:

  1. Coagulogram. Krev v tomto případě je odebrána ze žíly. Během této studie je studována jeho srážlivost.
  2. APTT. Krevní odběry také nastanou ze žíly. Zkouška probíhá v laboratoři. Vytváří podmínky, které pomáhají určit dobu vzniku sraženiny.
  3. Prothrombotický čas V tomto případě se rychlost srážení krve kontroluje pod vlivem vnějších faktorů.
  4. Protrombinový index.
  5. D-dimer. Je to protein, který se podílí na tvorbě krevních sraženin. Vzniká při rozpadu fibrinu.

Jedná se o hlavní provedené analýzy, které nám umožňují pochopit, co dělat dál a zda je nutné provést další studie.

Konečná diagnóza vám umožní umístit specifické markery trombofilie.

Výsledky dekódování

Tyto analýzy předepisují chirurgové, terapeuti, flebologové, ale jejich hematolog je zapojen do jejich rozluštění. Bude také schopen určit závažnost onemocnění a předepsat nezbytnou léčbu.

Heterozygotní faktor V Leiden

Pokud krevní test ukázal mutaci v genu F5, znamená to porušení krevní srážlivosti. Je to plazmatický protein, který reguluje tvorbu sraženin. Jsou to změny v genech F2 a F5, které ovlivňují vývoj trombofilie.

Během genové mutace je guanin nahrazen adeninem. S touto změnou se zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin.

Patologické účinky mohou nastat i při jedné kopii poškozeného genu.

Někdy k porušení nedochází, dokud nejsou ovlivňující faktory. Jedná se o těhotenství, perorální antikoncepci, kouření.

Heterozygotní protrombin G20210A a jejich mutace

Gen F2 je prekurzorem trombinu, který se podílí na srážení krve. Je syntetizován v játrech a cirkuluje tělem v krvi.

S nedostatkem vitamínu K jeho hladina klesá. To může vést ke krvácení.

Během mutace je guanin také nahrazen adeninem.

Nosiče alely A zvyšují riziko vzniku krevních sraženin.

Nedostatek proteinu S

Je syntetizován v játrech. Vitamin K je závislý a jeho nedostatek je dědičný.

Nedostatek proteinu C

Tento protein je také syntetizován v játrech, je aktivován trombinem v interakci s proteinem S. Společně regulují srážení krve.

Trombofilie během těhotenství. Rizika nemocí

Trombofilní mutace jsou patologie, které mohou ovlivnit vývoj těhotenství. Spolu s vysokou pravděpodobností trombózy mohou vést k potratu dítěte, zpoždění jeho prenatálního vývoje.

Příčinou potratu v tomto případě je porucha placenty způsobená problémy v oběhovém systému.

Ukončení těhotenství nastává jak po určité době, tak o něco později.

Negativně na plod, onemocnění začíná ovlivňovat od 10 týdnů. Během této doby začnou mikrotromby cirkulovat cévami placenty. Zabraňují dítěti dostat potřebný kyslík a živiny.

V nepřítomnosti adekvátní léčby může těhotenství ustoupit. S jeho uchováním v počáteční fázi prochází druhý trimestr bez komplikací. Ale od třetí hrozí riziko předčasného porodu.

Pokud je protein C nedostatečný, plod může zemřít v děloze nebo po narození. Foci nekrózy a vředů se objevují na kůži novorozence, často dochází k trombóze v cévách mozku.

Vzhledem k závažným komplikacím při přenášení dítěte je nutné provést testy před těhotenstvím. To pomůže vidět všechna možná rizika.

Také, ne self-medicate. Je nutné včas se poradit s lékařem a v budoucnu dodržovat všechna jeho doporučení.

http://venaprof.ru/geneticheskaya-trombofiliya-analiz-rasshifrovka/

Testy trombofilií

K detekci genetické predispozice (HP) pro trombózu u pacientů jsou předepsány testy trombofilie. Praktický význam laboratorních metod je velmi důležitý - umožňují zjistit příčiny poruch krvácení, předvídat vývoj trombotických komplikací a tím snížit četnost nejčastějších onemocnění, jako je trombóza, tromboflebitida, plicní embolie atd. Je zvláště důležité včas rozpoznat trombofilii během těhotenství. Lékař bude znát diagnózu pacienta a bude schopen poskytnout lékařskou pomoc až do porodu.

Příčiny a příznaky

Hlavní příčinou onemocnění je nedostatek regulačních mechanismů, které omezují tvorbu krevních sraženin.

Během srážení krve vznikají krevní sraženiny, které obnovují poškozené cévy v důsledku biochemických reakcí mezi speciálními buňkami (krevními destičkami) a proteiny (faktory srážení), které jsou zodpovědné za regulaci hemorheologie a hemostázy. S rozpadem těchto procesů se krevní sraženiny začínají tvořit bez zjevného důvodu a blokují průtok krve do okolních tkání. Tato tendence ke zvýšení krevních sraženin se nazývá hematogenní trombofilie.

Pokud má pacient trombofilii, klinické projevy budou záviset na umístění sraženin, stupni poruch oběhu, komorbiditách, věku a pohlaví pacienta. Hlavním příznakem je častá tvorba krevních sraženin, bolestivost v místě jejich lokalizace a zvyšující se otok. Vývoj onemocnění může vyvolat genetické a environmentální faktory, proto jsou trombofilní anomálie rozděleny na dědičné a získané.

Typy onemocnění

Dědičná trombofilie

Hlavními příznaky jsou výskyt vícečetné trombózy u relativně mladých lidí bez zjevného důvodu. Dědičná trombofilie je způsobena genetickými defekty, které se vyskytují od narození. Největší predispozice k vrozené formě se objeví, když jsou oba rodiče nositeli defektních genů. Nejčastější jsou tyto anomálie:

  • nedostatek antitrombinu III a proteinu C a S, které jsou zodpovědné za zvýšenou tvorbu sraženin;
  • faktor V Leiden, brání volnému průtoku krve.
Zpět na obsah

Získaná trombofilie

Vyskytuje se ve vyšším věku a je důsledkem autoimunitních poruch, hormonální nerovnováhy a onemocnění, která vedou ke snížení průtoku krve žilami a tepnami. Abnormální srážení se může objevit po závažné operaci, cévní katetrizaci, prodloužené imobilizaci, během těhotenství a užívání hormonálních perorálních kontraceptiv.

Kdy jsou testy potřebné?

Vyšetření a analýza genetické trombofilie musí být prováděna za těchto okolností:

Pokud těhotenství pokračuje s komplikacemi, pak žena potřebuje další vyšetření.

  • opakovaná trombóza;
  • jednorázová nebo vícečetná trombóza v relativně mladém věku;
  • plánování těhotenství;
  • komplikace vznikající při přepravě dítěte;
  • onkologická a systémová onemocnění;
  • následky složitých operací, vážných zranění, infekcí.
Zpět na obsah

Jaké testy se provádějí?

Pro tuto studii byla odebrána žilní krev, která obsahuje genetické markery trombofilie, informace o složení, viskozitě, srážlivosti. K tomu je pacient koagulogram - základní krevní test pro trombofilii, který umožňuje diagnostikovat problémy s hemostázou a hemorheologií. Zahrnuje definici parametrů, jako jsou:

  • čas srážení krve;
  • APTTV;
  • protrombinový index;
  • časová prodleva;
  • koncentrace fibrinogenu;
  • fibrinolytická aktivita;
  • aktivovaný čas rekalcifikace;
  • období lýzy (rozpouštění) sraženiny euglobulinu;
  • aktivita antitrombinu;
  • koagulační faktory;
  • D-dimer a další
Pro identifikaci genové mutace je nutné ji dále zkoumat.

Je-li podezření na genetickou mutaci, je předepsáno samostatné vyšetření, aby bylo možné odhalit polymorfismus genů a potvrdit vrozenou predispozici k onemocnění. K tomu jsou zapotřebí specifické analýzy. Stanovení tvaru genetických znaků umožňuje zvolit léčebnou taktiku pro pacienty, kteří mají genovou mutaci. Analýza dědičné trombofilie zahrnuje detekci nejčastěji zděděných polymorfismů:

  • geny pro srážení krve - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 a další;
  • mutace antithrombin 3;
  • nedostatek proteinů C a S;
  • Gen MTHFR;
  • inhibitor inhibitoru plasminogenu PAI-1 4G / 5G a další.

Analýzy lze provádět v laboratořích, kde jsou všechny podmínky pro studium materiálu. Ve velkých zdravotnických centrech je patologie diagnostikována pomocí speciálního testovacího systému "Kardiogenetika trombofilie". Při plánování těhotenství provádějte screeningové testy. Hlavním požadavkem na přípravu je zdržet se jídla 8 hodin před analýzou. Pro rozlišení onemocnění od hemofilie je někdy nutná diferenciální diagnostika.

Dekódovací analýza, normy a odchylky

Genový polymorfismus není nepostradatelným kritériem pro rozvoj onemocnění, ale způsobuje větší riziko jeho vývoje, zejména pokud je vystaven různým vnějším faktorům.

Studie může přinést pozitivní výsledek.

Genotyp polymorfismu u pacienta může být reprezentován následujícími možnostmi:

  • GG - norma;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygotní.

Výsledky trombofilie ukazují na přítomnost nebo nepřítomnost mutace. Krevní test může vykazovat následující výsledky:

  • Mutace nebyly identifikovány.
  • Homozygotní - indikuje přítomnost dvou genů s modifikovanou strukturou, takže pravděpodobnost manifestace onemocnění je vysoká.
  • Heterozygotní. To znamená, že pacient je nositelem jednoho modifikovaného genu a pravděpodobnost onemocnění je nízká.

Dekódovací analýza polymorfismu genu je uvedena v tabulce:

http://etovarikoz.ru/tromboobrazovanie/innoe/analiz-na-trombofiliyu.html

Více Článků O Křečových Žil

Léčba, symptomy, lékyTykveol pro hubnutíTykveol - bylinný přípravek protizánětlivých, antiaterosklerotických, choleretických, hepatoprotektivních, antioxidačních, metabolických, regeneračních a antiproliferativních účinků.